Huntingtonova choroba: co všechno byste měli vědět?

Ačkoli je vzácná a dědíme ji od svých předků, nejde o žádné bohatství. Právě naopak, každý by se jí radši zbavil. Dámy a pánové, seznamte se – Huntingtonova choroba. 

Co je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je vzácné neurodegenerativní autozomální genetické onemocnění, přičemž pokud rodič trpí touto chorobou, je 50 % riziko, že ho dříve nebo později bude mít i jeho dítě. Onemocnění je smrtelné, oslabováním imunitního systému zkracuje délku života. Huntingtonovu chorobu poprvé popsal George Huntington v roce 1872. 

Huntington způsobuje postupné rozpadání neuronů, což ovlivňuje emoce, kognitivní schopnosti i fyzickou kondici člověka. Je charakteristický sníženými mentálními schopnostmi a nekoordinovanými trhavými pohyby těla. Příznaky se od jednotlivce k jednotlivci liší. 

Projevy Huntingtonovy choroby

Nastupují postupně, nejčastěji se s Huntingtonem člověk střetne mezi 20. a 40. rokem života. V případě, že se onemocnění objeví ještě před 20. věkem, hovoříme o juvenilní Huntingtonově chorobě. 

Počáteční symptomy: 

• slabá koordinace
• popudlivost
• drobné mimovolní pohyby
• problémy s rozhodováním 
• halucinace
• těžkosti s pochopením nových informací 

Jak se onemocnění vyvíjí přibývají další projevy: 

• problémy při chůzi 
• těžkosti při mluvení a polykání 
• ztráta paměti 
• nekontrolovatelné pohyby
• zmatení 
• změna řeči 
• změny osobnosti 

Není to sice tak časté, ale Huntingtonova choroba se může objevit už v dětském věku. A v tomto čase nastupují i symptomy. Brzký nástup ochoření stojí za emocionálními, fyzickými i duševními změnami. Jakých projevů si všímat? 

• Nesmyslná řeč
• Slintání 
• Nemotornost
• Tuhé svalstvo
• Zpomalené pohyby
• Časté pády 
• Záchvaty
• Pokles výkonnosti ve škole 

Rozvoj může v některých případech zpomalit zdravá strava, detoxikace organismu i celková změna životního stylu.

Diagnostika Huntingtonovy choroby

Nejdůležitější úlohou při diagnostice v tomto případě sehrává rodinná anamnéze. Používají se ale i různé laboratorní a klinické testy. 

Neurologické testy

Neurolog testami kontroluje koordinaci, svalový tonus, pevnost těla, vidění, hmat i sluch. 

Mozkové funkce a zobrazovací testy

V případě, že měl pacient záchvaty, dělává se elektroencefalogram (EEG), kterým se měří elektrická aktivita mozku. Prostřednictvím mozkových zobrazovacích testů se zjišťují změny mozku. Používá se na to magnetická rezonance (MRI) nebo počítačové tomografické skenování (CT). 

Psychiatrické testy

Psychiatr při testech hledá u pacienta projevy zhoršeného myšlení, kontroluje emocionální stav, vzorce chování i zručnosti při ovládání se. Když se některé příznaky shodují s projevy užívání návykových látek, může se udělat i test na odhalení jejich užívání. 

Genetické testy

Při některých příznacích typických pro Huntingtonovu chorobu lékař doporučí genetické vyšetření. Takovým testem se definitivně toto onemocnění diagnostikuje. 

Průběh Huntingtonovy choroby

Průběh onemocnění závisí od počtu tripletů. V podstatě – čím jich je více, tím je průběh závažnější a příznaky se projeví dříve. Při klasické formě, která je nejčastější, se jako úplně první objevují psychické těžkosti. Jde například o změny nálad, úzkosti, emotivnost a na druhé straně o ztrátu zájmu o oblíbené aktivity. 

Projevují se také problémy s pamětí a koncentrací. Na celkové chování má výrazný vliv i snížený úsudek a chybné vyhodnocení situací. Často se objevuje i kriminální chování. 

Náročnými projevy jsou depresivní stavy a s nimi spojené sebevražedné sklony. Postupně přibývají i bludy a halucinace. K nejtěžším stavům patří demence a rozpad osobnosti. 

A jak je to s motorickými problémy? Nejdříve se projevují jako slabší svalové záškuby – svalové tiky a grimasy, náhlé pohyby nohou a jiné trhavé pohyby, které se nedají ovlivnit vůlí. 

Postupně se rozvíjí motorický neklid. Hovoříme o hrubých a neúčelných pohybech, které ustupují během spánku. Přidávají se i mimovolní zvuky nebo poruchy řeči. Všechny tyto projevy mají významný vliv na snižování kvality života. 

Problémem se stává i polykání spojené s nadměrným sliněním a zaskočením potravy. Hrozí riziko vdechnutí cizího předmětu. Když onemocnění zasahuje i jemnou motoriku, nemocný má problém s oblékáním a psaním. V 5. stádiu nemoci člověk s Huntingtonem potřebuje opatrování na plný úvazek. 

Léčba Huntingtonovy choroby

Ačkoli medicína prošla od popisu Huntingtonovy choroby velkým rozvojem, toto onemocnění je stále neléčitelné. Zmutované geny se totiž nedají vyléčit ani opravit. 

Léčba se proto soustředí na 2 oblasti: 

• Potlačování nežádoucích symptomů onemocnění 
• Psychologickou podporu a psychiatrickou léčbu 

V rámci léčby se tlumí mimovolní pohyby tváře a končetin, na to se využívají neuroleptika. Na podpoření psychického stavu se zase podávají antidepresiva a anxiolytika. Často pomáhá i logoped se speciálními cvičeními. 

V dalších stádiích hraje hlavní úlohu ošetřovatelská péče. Kvůli omezené soběstačnosti a zhoršenému polykání mívá člověk trpící Huntingtonovem poruchy příjmu potravy. Často ztrácí hmotnost a trpí podvýživou. 

Neurodegenerativní onemocnění 

Neurodegenerativní onemocnění způsobují smrt neuronů a všeobecnosti mají vliv na řeč, pohyb, paměť a inteligenci. Jsou nevyléčitelné, vedou ke sníženým mentálním schopnostem, problémům s pohybem i nemožnosti vykonávat každodenní potřeby. 

Mezi neurodegenerativní onemocnění kromě Huntingtonovy choroby patří: 

• Alzheimerova choroba
• Parkinsonova choroba
• Demence
• Spinální svalová atrofie 
• Choroby motorických neuronů 
• Spinocerebelární atrofie 

a další 

Bohužel se toto onemocnění objevují stále častěji, ale neustále se hledají různá řešení. Někteří vědci doporučují kúry na posílení mozku a podporu jeho neuroplasticity, další zase spoléhají na účinky CBD oleje.